上海2026年10月12日 美通社 －－ 9月29日为世界心脏日。上海德达心血管医院想聊一个平时很少被提及的话题：心血管系统的罕见病。你可能会问：罕见病跟我有什么关系？罕见心血管病，恰恰是容易被“错过”的那一类。罕见病之所以“罕见”，有部分原因是被认出来的太少。

上海德达医院医疗院长孙立忠教授在主编《心血管系统罕见疾病》一书时，在前言中写道：“我们深信，照亮这些曾经被‘忽视’的角落，不仅是为了给予特定患者群体应有的关注与救治，更是为了推动整个心血管医学的进步。”

一、识别信号：那些不像心脏问题的求救

心血管罕见病特别让人头疼的地方，不是治不了，而是认不出。因为很多罕见病的“首发表现”，往往看起来和常见病几乎一模一样。

马凡综合征是一种累及全身结缔组织的遗传性疾病，发病率约为15000。患者常身材高瘦、手指细长、关节松弛，因此在体育领域常被误认为“天赋异禀”。但这种“天赋”的背后，是结缔组织的脆弱。心血管病变是马凡综合征患者致死的首要原因之一：主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣异常等。剧烈运动、情绪激动，甚至一次妊娠，都可能成为马凡患者心血管急重症的触发点。他们的心脏，比普通人更需要被“听见”。

白塞病是一种累及血管的全身性炎症性疾病，被列入国家《第一批罕见病目录》。患者常表现为反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡、眼部炎症，但心血管受累才是致死的主要原因之一。动脉瘤、动脉闭塞、静脉血栓可以同时或先后出现，主动脉瓣关闭不全、冠状动脉病变、心腔内血栓都可能发生。如果出现心慌、运动耐力下降，同时伴随反复发作、难以愈合的口腔溃疡，应警惕白塞病的可能。“治疗效果不好”本身，就是一个需要追问的信号。

大动脉炎主要累及主动脉及其分支和肺动脉，通常在40岁之前发病，高峰年龄为20－30岁，女性患者明显多于男性，男女比例约为1：9至1：8。它的早期症状常常是“说不清哪里不对”：发热、盗汗、乏力、关节痛。等到血管狭窄或闭塞，出现更明确的表现：一侧手臂摸不到脉搏、双侧血压不对称、头晕、视力下降、一过性黑矇等。诊断大动脉炎，需要借助主动脉造影或磁共振血管造影，而早期识别，往往取决于医生在年轻女性面前是否多想了一层。心脏的信号，不一定出现在心脏的位置。

Loeys－Dietz综合征（LDS）是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，外在特征与马凡综合征高度重叠高瘦身材、细长手指、关节松弛，易被混为一谈。但关键区别在于：LDS的血管病变更弥漫、更凶险，破裂时间更早、尺寸更小。它的典型“三联征”是眼距过宽、腭裂或悬雍垂裂、动脉瘤伴动脉迂曲，动脉瘤可波及主动脉根部以外的锁骨下、肾、肠系膜甚至冠状动脉。需要警惕的是，LDS患者的主动脉夹层可能发生在婴幼儿期，甚至在主动脉尺寸尚未达到马凡“危险阈值”时就已发生，平均死亡年龄仅26岁。因此，若一位“马凡样”患者同时存在眼距过宽、腭裂悬雍垂裂、皮肤半透明易瘀伤，应同时警惕LDS。“像马凡”不等于“就是马凡”多想一层，可能就是生与死的距离。

左心室心肌致密化不全（LVNC）是一种先天性心肌发育异常。胚胎期心肌致密化过程若迟滞或终止，左心室内便会残留大量异常粗大的肌小梁和深陷的隐窝，心肌看起来像“海绵”一样疏松多孔。它的临床表现极其不特异，经典三联征是心力衰竭、心律失常和血栓栓塞，由于深陷的隐窝内血流瘀滞，血栓栓塞风险也显著升高。此外，部分患者会出现胸痛胸闷等类似心绞痛症状，也有一部分患者长期无明显症状，可能在健康筛查、家族性疾病筛查或其他原因进行影像学检查时偶然发现。一般来说，若心脏超声显示左心室心尖部或游离壁有异常粗大的肌小梁和深隐窝，且非致密化心肌层与致密化心肌层厚度之比（收缩末期）大于2，建议警惕LVNC。“活动后气短”不一定只是“体力差”一颗“海绵心”可能正在悄悄求救。

二、守护心脏：从“被看见”开始

罕见病心血管受累的困境，本质上是“概率的困境”。但“罕见”不等于“不可能”。

2019年，孙立忠教授与中国红十字基金会共同发起“孙立忠心血管健康公益基金”，关注先天性心脏病的同时，也用于马凡综合征、白塞病等心血管相关罕见病患者的救助，以及基层医生的培养。

2025年，德达医院通过“医保覆盖＋公益补助”双轨机制，为贫困马凡患者提供诊疗费用减负，截至2026年6月底已覆盖超过370位马凡、白塞等罕见病患者。

守护心脏，不只是守护一颗心脏。是守护一个人，一个家庭，一个“如果早点发现就好了”的可能性。

三、积极发声：让罕见“被听见”

世界心脏联盟指出，心血管疾病是全球头号杀手，但不到20个国家有专门的国家级应对计划。这意味着全球层面，国家级心血管应对计划仍然不足。但中国已经迈出了这一步。2023年10月，国家卫生健康委等14部门联合印发《健康中国行动心脑血管疾病防治行动实施方案（20232030年）》，提出到2030年建立覆盖全国的心脑血管疾病综合防控和早诊早治体系，心脑血管疾病死亡率下降到190.710万以下。中国是少数拥有国家级心血管防治计划的国家之一。

但“被看见”这件事，也需要一群人推着往前走。

2025年8月，第三届马凡救治联盟学术交流会暨第十一届全国马凡综合征病友大会在上海德达心血管医院召开。全国270余名马凡综合征患者、家属及医疗专家齐聚一堂。孙立忠教授在开幕式上强调：“马凡综合征作为罕见病，其诊疗需突破单一学科界限，通过多学科协作、医患共治推动规范化诊疗体系构建。”马凡病友大会已经连续举办了十一届。十一届，意味着这个平台已经走过了十一个年头。从最初的病友聚会，到如今集学术交流、免费筛查、慈善救助于一体的综合平台，它本身就是“积极发声”最具体的注脚。

2026年7月，由上海德达心血管医院与白塞联盟联合主办的“五城联动白塞病医患交流会”第三站（上海站）在德达医院举行。活动以“沪上医患 同心相伴”为主题，汇聚风湿免疫科、心脏外科、眼科等多学科专家，以及30余名白塞病患者及家属。活动前期，德达医院提前为病友开放免费心脏彩超检查通道，累计为十余名病友提供了免费筛查服务。

“医患共治”这四个字，本身就是一种“积极发声”。患者不再只是被治疗的对象，而是推动诊疗体系进步的力量。病友组织在发声，医生在发声，医院在发声。每一次发声，都在让“罕见”被更多人看见。

“探索‘罕见’，是为了更好地理解‘常见’；关注少数，是为了更加公平地守护所有。”孙立忠

律动不息：从“不错过”开始

今年世界心脏日的主题是：Don‘t Miss a Beat（律动不息）。世界心脏联盟把它拆成了三个行动：识别信号，守护心脏，积极发声。

识别信号，是听见那些“不像心脏问题”的求救马凡患者的一次晕厥、白塞患者的一场口腔溃疡、大动脉炎患者一侧摸不到的脉搏它们藏在“常见病”的外壳下，等着被多想一层。

守护心脏，是从“被看见”开始让偏远地区的患者不再需要转运几千公里，让“家门口的医院”也能接住一颗正在求救的心脏。

积极发声，是让“罕见”不再被静默淹没病友组织在发声，医生在发声，医院在发声。十一届马凡病友大会、白塞医患交流会每一次相聚，都是让“罕见”被听见的一次努力。

9月29日是世界心脏日。愿每一颗心脏，都能律动不息。愿每一个信号，都不再被错过。